Embarazo con mayor certidumbre

Las cosas han cambiado mucho en el ámbito de la ciencia médica en México y podemos decir con orgullo que en muchos rubros estamos a la vanguardia en la práctica de estudios diagnósticos que antes eran inimaginables.

A la par de este hecho, cada vez es más común que la mujer mexicana postergue la maternidad hacia edades más avanzadas. Ahora llegan a grados educativos mayores y esto hace que se tracen metas de desarrollo profesional a corto y mediano plazo, lo que claramente implica que el momento de la concepción deje de ser una aspiración inmediata en su vida.

En la etapa reproductiva de la mujer, estadísticamente hablando, el riesgo de alteraciones genéticas en el producto de la concepción casi se mantiene uniforme en un rango del 2 al 3% de los 18 a los 35 años de edad, posteriormente el riesgo incrementa. Por ejemplo, en México 1 de cada 767 recién nacidos presenta síndrome de Down, ya en el rango de los 35 a los 39 años el riesgo aumenta a 1 de cada 208 nacidos vivos y posterior a los 40 años 1 de cada 69 nacimientos.

Sin embargo, cada vez más mujeres se embarazan en edades posteriores a las médicamente recomendadas y la ciencia tiene que cubrir estas nuevas necesidades, lo que nos lleva a resaltar la importancia del Diagnóstico Genético Prenatal.

El también llamado Diagnóstico Prenatal, y más recientemente Tamiz Genético Prenatal, es un conjunto de técnicas disponibles que utiliza la combinación de la edad materna, pruebas bioquímicas y estudio ultrasonográfico para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

La importancia de este tamizaje es indiscutible ya que actualmente tenemos la posibilidad de saber, en etapas tempranas, el riesgo aumentado para síndrome de Down, malformaciones del cerebro o médula espinal del feto y otros problemas cromosómicos. Aún más importante es que son técnicas no invasivas, lo que facilita su aplicación a todas las embarazadas.

Si bien aún hay limitantes importantes, los tratamientos prenatales que han dado lugar a los mejores resultados han sido los correspondientes a las enfermedades metabólicas en las que se puede administrar el tratamiento médico a la madre.

Por ejemplo, la administración a la madre de glucocorticoides en los embarazos en los que el feto presenta riesgo de hiperplasia suprarrenal congénita, es un tratamiento experimental que puede prevenir la ambigüedad en el desarrollo anatómico del sexo (pseudohermafroditismo) y que mejora el desarrollo fetal.

Así que un diagnóstico temprano prenatal puede corregir algunas alteraciones fetales in útero a tiempo en algunos casos, y en otros, la información proporcionada por los estudios permite una mayor y mejor preparación por parte de los médicos y de los padres para una pronta atención al momento del nacimiento.

Una pregunta obligada es a quiénes debe aplicarse este diagnóstico prenatal y la otra es en qué momento del embarazo. El Colegio Americano de Ginecólogos y Obstetras ha diseñado un cuestionario que el médico debe aplicar a los padres para detectar aquellas parejas con riesgo genético. En México, algunos ginecólogos ya hemos implementado este test de manera rutinaria a las pacientes.

DR. JOSÉ ANTONIO SANTAMARÍA SANTOS
Ginecología  y Obstetricia
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